L’infiltrazione della proteina transtiretina nel cuore è un segnale precoce dell’amiloidosi cardiaca. La scoperta arriva da un nuovo studio internazionale
L’accumulo della proteina transtiretina nel cuore è stato identificato come un segnale precoce dell’insorgenza dell’amiloidosi cardiaca, una rara e progressiva malattia del cuore. Questa scoperta apre la possibilità di diagnosticare e trattare la patologia nelle sue fasi iniziali, contribuendo a rallentarne la progressione e a migliorare la sopravvivenza dei pazienti. Lo studio, condotto a livello internazionale e coordinato dall’Università di Trieste in collaborazione con l’Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina e il National Amyloidosis Centre di Londra, è stato pubblicato sulla rivista JAMA Cardiology. I risultati potrebbero rappresentare una svolta per il trattamento precoce dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CA), una condizione caratterizzata dall’accumulo anomalo di transtiretina nei tessuti cardiaci, con conseguenti danni strutturali e funzionali.
In cosa consiste l’amiloidosi cardiaca
Il termine amiloidosi indica un gruppo di patologie caratterizzate dall’accumulo anomalo e dannoso della sostanza proteica amiloide nello spazio extracellulare. Si tratta di malattie multisistemiche che possono coinvolgere diversi organi, tra cui il cuore, uno dei più colpiti. L’espressione ‘amiloidosi cardiaca’ si riferisce quindi alle forme di amiloidosi che interessano il cuore. Queste patologie colpiscono prevalentemente uomini sopra i 60 anni e sono associate a diversi fattori di rischio, tra cui disordini delle plasmacellule, malattie croniche e mutazioni genetiche. Attualmente, il trattamento varia in base alla forma specifica di amiloidosi diagnosticata e ha l’obiettivo di eliminare o stabilizzare la fonte della proteina amiloidogenica.
Fino a pochi anni fa, questa condizione veniva diagnosticata solo in stadi avanzati, quando il cuore era già gravemente compromesso. Oggi, grazie ai progressi nelle tecniche di diagnostica non invasiva, è possibile individuare la malattia nelle fasi iniziali, offrendo nuove opportunità di intervento. Sebbene i tassi di mortalità siano simili tra i diversi gruppi, il rischio di decesso per cause cardiovascolari nei pazienti con grado 2 e 3 risulta essere circa cinque volte superiore rispetto a quello osservato nei pazienti con grado 1, nei quali le morti sono più frequentemente attribuibili a cause non cardiache. Un ruolo chiave nella diagnosi precoce è svolto dalla scintigrafia con tracciante osseo, in combinazione con la tomografia a emissione di fotoni singoli (SPECT) e la tomografia computerizzata (CT), che permette di individuare la presenza di amiloidosi cardiaca ATTR in pazienti asintomatici e di monitorare l’evoluzione della malattia in questa popolazione.
La novità emersa dallo studio
La ricerca, presentata al congresso della Società Americana di Cardiologia (AHA), ha analizzato per la prima volta pazienti con infiltrazione cardiaca di amiloide da transtiretina (ATTR) in assenza di segni e sintomi di scompenso cardiaco. Utilizzando una tecnica di imaging avanzata, i ricercatori hanno dimostrato che i pazienti con infiltrazione cardiaca moderata o grave (grado 2 e 3 scintigrafico) presentavano segni tipici della cardiomiopatia amiloidotica, con anomalie evidenti sia all’ecocardiogramma che nei biomarcatori sierici. In questi pazienti, la malattia è progredita più rapidamente: oltre il 50% ha sviluppato sintomi di scompenso cardiaco e ha necessitato di terapia diuretica entro tre anni dalla diagnosi.
“Le attuali linee guida europee e americane – spiega Aldostefano Porcari, primo autore della pubblicazione – prevedono il trattamento con il farmaco tafamidis solo per chi ha già sviluppato uno scompenso cardiaco conclamato. Tuttavia, il nostro studio suggerisce che anche i pazienti ancora asintomatici, ma con infiltrazione cardiaca avanzata, potrebbero beneficiare di un trattamento precoce, per rallentare o potenzialmente arrestare la progressione di malattia. Questo risultato apre la strada a una possibile revisione delle raccomandazioni terapeutiche, con l’obiettivo di intervenire prima della comparsa dei sintomi”.
Questo studio rappresenta un punto di partenza cruciale per le future ricerche sull’amiloidosi cardiaca. I risultati indicano che, nelle fasi iniziali della malattia, i depositi di amiloide potrebbero legarsi in modo meno stabile alla matrice extracellulare del cuore, ovvero alla rete di proteine che fornisce supporto strutturale ai tessuti cardiaci. Questa caratteristica potrebbe rendere i depositi amiloidotici più vulnerabili a eventuali trattamenti. Con lo sviluppo di nuove terapie mirate alla rimozione dell’amiloide, queste informazioni saranno fondamentali per ottimizzare l’efficacia delle cure, consentendo interventi più tempestivi e mirati nelle fasi precoci della malattia.
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