Alcune persone sono protette in maniera naturale dalle malattie neurodegenerative, in particolare dall’Alzheimer. A spiegare il motivo è una nuova ricerca scientifica
A cura di Davide Pezza
Un recente studio pubblicato su Cell Death and Disease ha messo in luce un meccanismo di protezione naturale contro l’Alzheimer: alcuni individui portano una variante del recettore autofagico NDP52, denominata NDP52GE, che potenzia l’eliminazione delle forme tossiche della proteina TAU. Grazie a questa maggiore efficienza nell’avviare il processo di ‘pulizia’ cellulare, questi soggetti riescono a smaltire i depositi nocivi prima che si accumulino, riducendo in modo significativo il rischio di sviluppare la malattia rispetto alla popolazione generale. Lo studio in questione è opera della Fondazione Santa Lucia Irccs di Roma, in collaborazione con il Cnrs francese.
In Italia l’Alzheimer colpisce oltre 600.000 persone ed è la forma di demenza più diffusa. A differenza di altre demenze, è caratterizzato dall’accumulo nel cervello di placca di beta-amiloide e di TAU iper-fosforilata, che ostacolano la comunicazione tra i neuroni, innescano neuroinfiammazione e portano alla morte delle cellule nervose. Questi aggregati di scarto si formano perché le cellule cerebrali non riescono più ad attivare correttamente l’autofagia, il meccanismo attraverso cui rimuovono proteine danneggiate o indesiderate, compromettendo così la capacità del tessuto nervoso di mantenersi sano.
Le parole degli autori
“Essere portatori di un gene espressione di un processo autofagico potenziato – spiega la Dott.ssa Flavie Strappazzon, ricercatrice e autrice dello studio – significa avere un importantissimo alleato nel mantenere le funzionalità neuronali prevenendo la morte cellulare e quindi la neurodegenerazione che poi porta ai sintomi clinici della malattia”.
Il team che ha condotto lo studio ha utilizzato i dati genetici e clinici di oltre 1.400 persone (precisamente 434 pazienti con Alzheimer e mille soggetti sani). A tal proposito la Dott.ssa Anna Mattioni, tra i principali protagonisti della ricerca, ha spiegato che “i dati emersi dai profili genetici sono stati poi verificati in vitro e in vivo su modelli sperimentali per caratterizzare il meccanismo responsabile di questo effetto protettivo”.
“Questa scoperta rappresenta un ulteriore passo avanti verso terapie personalizzate basate sulla conoscenza del genoma dell’individuo” – commenta il Prof. Emiliano Giardina, coautore dello studio e direttore della Uoc di Medicina Genomica della Fondazione Santa Lucia. “L’obiettivo di queste nuove terapie – prosegue l’esperto – è di non limitarsi a ‘lavare’ la cellula sostituendo una capacità persa dal nostro organismo ma emulare e potenziare meccanismi che sono per noi naturali e normalmente espressi in soggetti sani”.
“Questo studio – si legge in una nota diffusa dal team di ricercatori – insieme a molti altri sull’accumulo della beta-amiloide della pTAU nel cervello, conferma l’importanza di trovare terapie che agiscano su diagnosi precoci della malattia, ossia prima ancora che si manifesti la neurodegenerazione e con essa i sintomi clinici più caratteristici dell’Alzheimer (perdita della memoria, confusione e disorientamento)”.
Clicca qui per leggere l’estratto originale dello studio.
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