Questa mattina, al Centro Emofilia del Policlinico di Milano, è stata somministrata la prima terapia genica ad un paziente con emofilia B
Questa mattina, al Centro Emofilia del Policlinico di Milano, un paziente italiano ha ricevuto la prima terapia genica autorizzata per l’emofilia B: etranacogene dezaparvovec, somministrato con una sola infusione endovenosa. Il trattamento consente al fegato di riprendere la produzione del fattore della coagulazione mancante, aprendo la strada a una vita senza terapie continue né trasfusioni. “E’ un passo molto importante nella gestione dell’emofilia B” – ha commentato Flora Peyvandi, direttrice della struttura complessa di Medicina Interna – Emostasi e Trombosi del Policlinico.
La terapia genica per l’emofilia B, etranacogene dezaparvovec, ha recentemente ottenuto l’autorizzazione dell’Agenzia Italiana del Farmaco ed è ora disponibile tramite il Servizio sanitario nazionale. Il trattamento utilizza un virus inattivato come vettore per trasferire nelle cellule epatiche il gene che consente la produzione del fattore IX della coagulazione.
“È un momento importante per la comunità dell’emofilia” – ha dichiarato Cristina Cassone, presidente della Federazione delle Associazioni Emofilici – FedEmo. “Grazie alla disponibilità di questa nuova opzione terapeutica, una singola infusione può cambiare la prospettiva di chi oggi convive con l’emofilia B, riducendo il peso della terapia e assicurando una maggiore serenità alle persone e alle loro famiglie“.
Che cos’è l’emofilia B
L’emofilia B è una rara malattia genetica ereditaria della coagulazione, causata dalla carenza o dal malfunzionamento del fattore IX, una proteina essenziale per fermare i sanguinamenti. Nelle persone affette, possono verificarsi emorragie prolungate o spontanee, che colpiscono soprattutto articolazioni e muscoli, con il rischio che insorgano dolore cronico e danni articolari permanenti. La malattia colpisce quasi esclusivamente i maschi ed è generalmente diagnosticata nell’infanzia. Fino a oggi il trattamento si basava su infusioni periodiche del fattore IX per prevenire i sanguinamenti, una terapia efficace ma continuativa. L’arrivo della terapia genica apre una nuova prospettiva, perché mira a ripristinare in modo stabile la produzione del fattore mancante direttamente nel fegato.
Fonte: Ansa.it
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