Un semplice esame del sangue che, secondo i primi studi, sarebbe in grado di rilevare simultaneamente diversi tipi di cancro, patologie epatiche e anomalie di altri organi
Un nuovo esame del sangue, semplice ed economico, si è dimostrato promettente nei primi studi per identificare contemporaneamente diversi tipi di tumore, malattie epatiche e alterazioni di altri organi, grazie all’analisi dei frammenti di DNA circolanti. Il test, sviluppato dall’Università di Los Angeles e pubblicato su Proceedings of the National Academy of Sciences, potrebbe rappresentare una soluzione efficace e a basso costo sia per la diagnosi precoce sia per il monitoraggio nel tempo di diverse patologie.
Il nuovo metodo, denominato MethylScan, analizza il DNA libero circolante (cfDNA), ovvero piccoli frammenti di materiale genetico rilasciati nel sangue durante la morte cellulare. Questo DNA contiene segnali molecolari che riflettono ciò che avviene nei diversi tessuti dell’organismo. A differenza delle tradizionali biopsie liquide, il test non ricerca mutazioni genetiche, ma si concentra sulle modifiche chimiche del DNA, in particolare sulla metilazione del DNA: l’aggiunta di gruppi metile alla doppia elica, un meccanismo che regola l’attività dei geni.
I profili di metilazione del DNA variano in base al tessuto e tendono a modificarsi quando le cellule diventano tumorali o patologiche. Per valutare l’accuratezza di MethylScan, i ricercatori hanno analizzato campioni di sangue di 1.061 individui, includendo pazienti con tumori (fegato, polmone, ovaio e stomaco), soggetti con patologie epatiche – come epatite B, epatite C ed epatopatia alcolica – persone con noduli polmonari benigni e volontari sani. I dati complessi di metilazione sono stati poi analizzati attraverso modelli di intelligenza artificiale, per migliorare la capacità di identificare le diverse condizioni cliniche.
Per la diagnosi multi-tumorale, MethylScan ha mostrato un’elevata accuratezza complessiva: con una specificità del 98% (quindi pochi falsi positivi), è riuscito a individuare circa il 63% dei tumori in tutti gli stadi e il 55% nelle fasi iniziali. Il test ha evidenziato risultati promettenti anche nella sorveglianza del tumore al fegato nei soggetti ad alto rischio, come pazienti con cirrosi epatica o epatite B, rilevando quasi l’80% dei casi con una specificità superiore al 90% (meno del 10% di falsi positivi). Secondo i ricercatori, MethylScan potrebbe rappresentare una sorta di “radar” per monitorare lo stato di salute dell’organismo nel suo complesso.
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