Uno studio condotto dall’Istituto Cardiologico Monzino conferma l’efficacia del test genetico nella diagnosi precoce delle cardiopatie ereditarie, patologie particolarmente rischiose per i giovani
L’Ambulatorio di Cardiogenetica del Centro Cardiologico Monzino IRCCS ha raccolto i dati dei primi tre anni di attività, confermando l’efficacia del test genetico nella diagnosi precoce delle cardiopatie ereditarie, condizioni che rappresentano un rischio significativo per i giovani. Su un totale di 600 pazienti sottoposti all’esame, il 40% è risultato positivo, evidenziando almeno una variante genetica patologica o sospetta, ossia una mutazione potenzialmente responsabile di una malattia ereditaria. L’indagine genetica estesa a 137 familiari ha inoltre rivelato che il 52% di loro è portatore della stessa variante patogenetica riscontrata nel proprio congiunto.
“Scoprire una variante genetica significa segnalare il rischio di sviluppare una cardiopatia ereditaria e dunque aprire delle possibilità di prevenzione e in molti casi salvare la vita a se stessi e ai propri famigliari” – spiega Valeria Novelli,coordinatrice del Programma di Cardiogenetica del Monzino. “Le varianti genetiche responsabili di queste patologie hanno infatti il 50% di probabilità di essere trasmesse da genitore a figlio. Il tutto – continua – senza sottoporsi a un lungo iter di esami, ma con un semplice prelievo di sangue.
“Ogni anno in Italia – prosegue l’esperta – perdiamo per patologie cardiache ereditarie circa 1000 giovani sotto i 35 anni, che stanno bene e non hanno nessun sintomo premonitore. La maggior parte di questi ragazzi potrebbero essere salvati con una diagnosi molecolare. Si tratta di malattie denominate come rare, ma che in effetti non lo sono. Si stima ad esempio che la sindrome QT lungo colpisca 1 giovane su 2000”.
Le diagnosi sono spesso casuali
La maggior parte delle cardiopatie ereditarie attualmente classificate rientra nella categoria delle Malattie Aritmogene Ereditarie (MAE). Queste condizioni vengono spesso individuate in modo fortuito, ad esempio durante visite di routine per l’idoneità sportiva, in cui possono emergere aritmie sospette, oppure a seguito di eventi aritmici improvvisi, come un arresto cardiaco o una sincope. Diagnosi di questo tipo permettono di riconoscere patologie come la sindrome del QT lungo, la sindrome di Brugada e la cardiomiopatia aritmogena, tutte condizioni potenzialmente fatali che, se identificate precocemente, possono essere gestite attraverso un monitoraggio costante o trattamenti preventivi. Tra le opzioni terapeutiche figurano anche l’impianto di un loop recorder, un dispositivo sottocutaneo per la registrazione continua del ritmo cardiaco, o di un defibrillatore impiantabile per la prevenzione delle aritmie maligne.
Le varianti di significato incerto (VUS)
“Va sottolineato che le varianti che identifichiamo con il test genetico possono essere benigne o maligne oppure essere ‘varianti di significato incerto’ (VUS), vale a dire alterazioni che ad oggi non hanno abbastanza evidenze per essere classificate, ma potrebbero domani essere decodificate ed avere un nome” – spiega ancora Novelli. “Abbiamo calcolato che il 60% delle varianti identificate nel nostro ambulatorio sono VUS. In termini pratici – prosegue – significa che la persona portatrice di VUS non seguirà terapie profilattiche, ma verrà inserita in un programma di rivalutazione. I nostri dati confermano che, effettuando una rivalutazione ogni 6 mesi, il 25% delle VUS viene nel tempo riclassificata”.
La rianalisi del test genetico introdotta nei nuovi LEA
“La scienza in questo campo progredisce molto rapidamente. Non a caso il ministero della Salute ha introdotto nei nuovi LEA (i Livelli Essenziali di Assistenza) la rianalisi del test genetico nel tempo” – afferma Novelli. “Analogamente – aggiunge – in caso di test genetico negativo, non possiamo escludere la presenza della malattia, in quanto alcuni geni associati a queste patologie sono ancora in fase di studio. Per questo al Monzino rivalutiamo ogni anno i pazienti con test genetico negativo per sottoporli ad ulteriori indagini genetiche, qualora ci fossero nuove scoperte”.
I prossimi passi
“Oggi riconosciamo molte patologie come ereditarie e nel 40-50% dei pazienti siamo in grado di identificare la specifica mutazione genetica delle patologie cardiache su base ereditaria” – evidenzia Giulio Pompilio. direttore scientifico Monzino. “Siamo dunque a metà strada: ora dobbiamo riuscire a dare volto e forma alle patologie genetiche ereditarie del restante 50% di pazienti, per cui ancora, con molta probabilità, non conosciamo i geni causativi. Da qui l’importanza della ricerca e dell’interpretazione dei dati e delle informazioni – conclude – che da essa derivano: nella pluralità di geni coinvolti nello sviluppo di una malattia dobbiamo riuscire a identificare quelli più importanti ed è un processo continuo di ricerca e cura”.
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