Un mistero genetico risolto: rivelata per la prima volta la struttura dei centromeri, le aree centrali dei cromosomi finora incomprensibili
Scoprire nel DNA qualcosa di paragonabile a un ‘codice a barre’ potrebbe sembrare fantascienza, eppure è una scoperta concreta. Un team di ricerca dell’Università Sapienza di Roma, guidato da Simona Giunta insieme al dottorando Luca Corda, ha rivelato per la prima volta la struttura finora enigmatica dei centromeri. I centromeri sono le regioni centrali dei cromosomi, a lungo considerate indecifrabili. Lo studio, pubblicato su Science, ha impiegato tecnologie di ultima generazione e sofisticati algoritmi di sequenziamento, permettendo di dimostrare che i centromeri non sono un caos disorganizzato, ma presentano una precisa ‘firma cromosomica’.
“Abbiamo dimostrato che ogni cromosoma possiede uno schema unico, come un codice a barre, e che questo codice è coerente tra individui diversi” – spiega Giunta. Analogamente alla sintenia, che si basa sulla disposizione dei geni lungo il cromosoma, l’organizzazione specifica di questo motivo, denominato ‘centenia’ dai ricercatori, consente di generare veri e propri codici a barre distintivi per ciascun cromosoma. Si tratta di una novità che apre la strada alla realizzazione di mappe genomiche capaci di confrontare con elevata precisione la struttura del genoma tra individui sani e pazienti affetti da patologie.
“Sarà come scansionare il prodotto di un supermercato”
“Proprio come si scansiona un prodotto al supermercato – aggiunge Luca Corda – in futuro sarà possibile scansionare il codice dei centromeri per seguirne l’evoluzione e gli eventuali cambiamenti in patologie specifiche”. Una prospettiva rivoluzionaria per la ricerca su tumori e malattie genetiche, con implicazioni non solo teoriche ma anche cliniche, aprendo la strada a nuovi strumenti per la diagnosi precoce e il monitoraggio della progressione della malattia.
Si tratta di un lavoro innovativo, sostenuto dalla Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro e da un grant ERC, che sposta l’attenzione della comunità scientifica dalle sole regioni codificanti del DNA (i geni) verso le aree più complesse e ripetitive del genoma, come i centromeri. “Queste regioni, ora esplorabili con nuove tecnologie, rappresentano una frontiera fresca per la ricerca del futuro“– precisa Giunta. Avere uno sguardo completo sul genoma, incluse queste zone finora invisibili, promette di aprire scenari importanti per comprendere le basi strutturali di alcune patologie e per sviluppare terapie sempre più mirate.
Clicca qui per leggere l’estratto originale dello studio.
Potrebbe interessare anche Il test del DNA fetale per scoprire la presenza di cancro
