In Italia un caso su dieci di tumore mammario o ovarico è ereditario. Appello della Fondazione AIOM per velocizzare l’accesso ai test BRCA e HRD
Ogni anno in Italia circa 4.700 casi di tumore al seno e all’ovaio sono associati a mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2. Si tratta di forme ereditarie che coinvolgono non solo le pazienti, ma anche i familiari a rischio. Nonostante ciò, l’accesso ai test genetici rimane disomogeneo e spesso rallentato, con tempi di attesa incompatibili con una diagnosi tempestiva e con reali strategie di prevenzione.
“I test genetici sono strumenti di medicina di precisione” – spiega Saverio Cinieri, Past President di Fondazione AIOM. “Permettono – prosegue – di identificare persone a rischio, predisporre strategie di sorveglianza e offrire informazioni predittive sulle terapie. Le varianti BRCA, ad esempio, indicano una maggiore sensibilità agli inibitori PARP, farmaci essenziali per il trattamento del carcinoma ovarico avanzato”.
Accanto ai test BRCA, anche l’analisi HRD – che valuta la capacità delle cellule tumorali di riparare il DNA – non è ancora disponibile in modo omogeneo né adeguatamente rimborsata. Per questo la Fondazione AIOM sollecita l’inserimento di questi esami nei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza, al fine di assicurare a tutte le pazienti un accesso equo alla prevenzione e alle cure. “Velocizzare l’accesso ai test genetici significa proteggere vite e fornire informazioni terapeutiche preziose. È un intervento dal forte valore clinico e sociale” – aggiunge Cinieri.
Per rafforzare l’informazione su questi temi, la Fondazione AIOM ha promosso la campagna I Tumori Eredo-Familiari, articolata in webinar, talk show e indagini rivolte a pazienti, familiari e popolazione generale. L’obiettivo è favorire una maggiore consapevolezza sulla prevenzione oncologica e sul valore di percorsi di cura personalizzati. Come sottolinea Ornella Campanella, presidente di aBRCAdabra, individuare precocemente i portatori di mutazioni BRCA e attivare programmi di sorveglianza dedicati può incidere in modo significativo sugli esiti della malattia.
La consapevolezza di essere portatori di mutazioni oncologiche può avere un impatto emotivo rilevante, in particolare quando si prospetta il ricorso a interventi di chirurgia profilattica. Come evidenzia Gabriella Pravettoni, docente di Psicologia delle Decisioni e direttrice della Psiconcologia presso l’IEO, oltre la metà dei pazienti oncologici sperimenta un disagio psicologico significativo, rendendo fondamentale un adeguato supporto prima e dopo l’esecuzione dei test genetici.
“Non basta adottare stili di vita sani o partecipare ai programmi di screening” – conclude Cinieri. Servono controlli medici qualificati, precoci e accessibili, per ridurre l’impatto di queste neoplasie sul servizio sanitario nazionale”.
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