Scoperta forma ereditaria di tumore al seno causata da una mutazione di un gene, CDH1, già noto al mondo scientifico per essere legato al tumore gastrico
Arrivano importanti novità sul tumore al seno. È stata scoperta una nuova variante ereditaria del cancro mammario causata da mutazioni su un gene precedentemente associato specificatamente al tumore gastrico, il CDH1. L’informazione permette di ipotizzare più articolati e specifici percorsi di prevenzione. Finora era infatti noto che il carcinoma mammario ereditario fosse prevalentemente legato ai geni BRCA1 e BRCA2. La ricerca apre quindi un nuovo sentiero per comprendere il cancro al seno, mettendo in evidenza l’importanza di esplorare le cause genetiche per migliorare le strategie di prevenzione e terapia personalizzata.
La novità emerge da uno studio nato da un’intuizione clinica dell’esperto Giovanni Corso, chirurgo senologo dell’Istituto Europeo di Oncologia e ricercatore dell’Università Statale di Milano. La scoperta, i cui risultati sono stati pubblicati sulla nota rivista ‘Jama Netwkork Open’, apre a nuovi test genetici per capire le pazienti a rischio.
“È una nuova sindrome chiamata ‘carcinoma mammario lobulare ereditario’” – ha spiegato Corso. “Abbiamo infatti – prosegue l’esperto e il principale protagonista della ricerca – identificato mutazioni del gene CDH1 in donne operate per un tumore lobulare del seno. Abbiamo inoltre scoperto che tale gene, già noto per la predisposizione del carcinoma gastrico ereditario, si lega anche ad una nuova variante rara di tumore lobulare, che si presenta prevalentemente nelle donne giovani con età inferiore ai 45 anni alla diagnosi, con storia familiare positiva per carcinoma mammario, o con un tumore mammario bilaterale. Per questi motivi, il test genetico diventerà cruciale”.
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