In occasione della Giornata Mondiale del Tumore Ovarico, facciamo il punto su questa complessa neoplasia insieme alla Dott.ssa Ilaria Sabatucci, ginecologa oncologa presso l’Humanitas di Milano
Oggi, giovedì 8 maggio 2025, si svolge la dodicesima Giornata Mondiale del Tumore Ovarico, l’unico giorno dell’anno in cui globalmente si alzano le voci in solidarietà nella lotta contro il tumore ovarico. Fondata nel 2013 da un gruppo di leader delle organizzazioni di advocacy in tutto il mondo, La Giornata Mondiale del Tumore Ovarico è un’iniziativa volta ad aumentare la consapevolezza, promuovere la prevenzione e migliorare le cure, ed è oggi supportata da circa 200 organizzazioni provenienti da tutto il mondo.
Per approfondire questa complessa neoplasia Italian Medical News ha deciso di intervistare una figura esperta del settore: la Dott.ssa Ilaria Sabatucci, ginecologa oncologa presso l’Humanitas S.Pio X di Milano
Fattori di rischio e sintomi
Dottoressa, quali sono oggi i principali fattori di rischio riconosciuti per lo sviluppo del tumore ovarico?
“Esistono diversi fattori di rischio associati allo sviluppo del tumore ovarico. Il più rilevante è la storia familiare: avere un parente di primo grado affetto da tumore ovarico rappresenta un elemento di rischio significativo. Anche la storia riproduttiva incide in modo importante: mestruazioni precoci, menopausa tardiva, assenza di gravidanze o di allattamento sono tutte condizioni che aumentano la probabilità di sviluppare la malattia. L’età costituisce un ulteriore fattore di rischio, poiché nella maggior parte dei casi il tumore ovarico si manifesta tra i 55 e i 70 anni. Nelle donne portatrici di mutazioni genetiche, tuttavia, può insorgere anche in età più giovane. La predisposizione genetica gioca infatti un ruolo fondamentale, in particolare attraverso le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2, ma anche di altri geni coinvolti nel sistema della ricombinazione omologa del DNA”.
Quali sono i segnali e i sintomi che devono mettere in allarme una donna e spingerla a consultare il ginecologo?
“Il tumore ovarico, purtroppo, tende a non manifestare sintomi specifici nelle fasi iniziali. Questo comporta che, nella maggior parte dei casi, la diagnosi avvenga quando la malattia è già in uno stadio avanzato o metastatico. I sintomi iniziali sono spesso vaghi e aspecifici, il che porta molte donne a rivolgersi prima al gastroenterologo che al ginecologo. Si tratta infatti di disturbi come un dolore addominale diffuso, non localizzato nella pelvi, alterazioni dell’alvo come stitichezza o diarrea, e una sensazione di affaticamento persistente. Si tratta di segnali poco caratteristici, non riconducibili direttamente all’apparato ginecologico. Quando la malattia progredisce, possono comparire sintomi più evidenti, come la presenza di ascite — che comporta un aumento della circonferenza addominale e una precoce sensazione di sazietà gastrica —, difficoltà respiratorie in caso di versamento pleurico, o un aumento della frequenza urinaria, dovuto alla pressione esercitata dall’ascite sugli organi pelvici”.
Mancanza di test di screening efficaci
Per quanto sia difficile ottenerla, quanto sarebbe importante una diagnosi precoce?
“La diagnosi precoce del tumore ovarico è estremamente difficile e, nella maggior parte dei casi, avviene in modo del tutto accidentale. Questo perché, a differenza di altri tumori ginecologici come quello della cervice uterina o della mammella, per il tumore ovarico non esiste attualmente un test di screening efficace. Per il carcinoma della cervice disponiamo del Pap test, mentre per il tumore mammario la mammografia rappresenta uno strumento consolidato di diagnosi precoce. Nulla di simile è disponibile per il tumore ovarico. Quando la diagnosi avviene in una fase iniziale, ciò è spesso il risultato fortuito di un’ecografia ginecologica eseguita per altri motivi. In generale, il percorso diagnostico parte da una visita clinica e da un’ecografia pelvica transvaginale. In presenza di sospetti, si procede con esami di secondo livello, come la tomografia computerizzata (TAC) o la risonanza magnetica, e con il dosaggio di marcatori tumorali, in particolare il CA125”.
Il ruolo decisivo della genetica
“La genetica gioca un ruolo cruciale nello sviluppo del tumore ovarico: circa il 30% delle pazienti è portatrice di una mutazione nei geni BRCA1 o BRCA2. L’identificazione di queste mutazioni ha un duplice valore: da un lato, consente l’accesso a terapie mirate come gli inibitori di PARP; dall’altro, permette di attuare strategie di prevenzione anche nei familiari sani. Per una donna giovane, scoprire di essere portatrice di una mutazione BRCA non significa essere malata, ma sapere di avere un rischio aumentato di sviluppare un tumore ovarico o mammario”.
“Questo consente di prendere decisioni consapevoli, come anticipare la gravidanza e ricorrere, a partire dai 35 anni, all’annessiectomia profilattica — ovvero l’asportazione preventiva di ovaie e tube — per ridurre drasticamente il rischio e riportarlo ai livelli della popolazione generale. Analogamente, può essere valutata la mastectomia profilattica, data l’associazione tra mutazioni BRCA e tumore della mammella, oltre che del pancreas e della prostata nell’uomo. In ambito mammario, tuttavia, è anche possibile attuare una sorveglianza intensiva con mammografie e risonanze magnetiche periodiche”.
La chirurgia come principale opzione
Passando invece alle terapie, le chiedo quali sono oggi le principali opzioni terapeutiche e come stanno evolvendo le prospettive di cure e di sopravvivenza?
“La principale opzione terapeutica per il tumore ovarico resta la chirurgia, che ha un ruolo cruciale nel trattamento della malattia. Si tratta di un intervento di tipo demolitivo, che prevede l’asportazione dell’utero, delle ovaie, dell’omento e di tutta la malattia macroscopicamente visibile. Questo tipo di chirurgia deve essere eseguito in centri altamente specializzati, poiché un’intervento radicale eseguito in un centro di riferimento per il tumore ovarico può, da solo, raddoppiare la sopravvivenza delle pazienti. La chirurgia con intento radicale, volta cioè alla rimozione completa della malattia, rappresenta un importante fattore prognostico indipendente e ha un impatto significativo sulla sopravvivenza globale. Per questo motivo, è fortemente raccomandato che tutte le donne con diagnosi di tumore ovarico vengano trattate in strutture specializzate”.
“Accanto alla chirurgia, la chemioterapia rappresenta un’altra componente fondamentale del trattamento. Negli ultimi anni la ricerca ha compiuto notevoli progressi, portando allo sviluppo di terapie innovative, mirate al profilo molecolare specifico della malattia. Dopo decenni senza sostanziali novità terapeutiche, oggi disponiamo di nuove opzioni farmacologiche in grado di migliorare significativamente la sopravvivenza libera da progressione di malattia delle donne affette da tumore ovarico. La profilazione molecolare rappresenta oggi uno degli strumenti più potenti in oncologia: non solo consente di prevedere la risposta ai farmaci innovativi e la prognosi delle pazienti, ma offre anche un’opportunità di prevenzione per le persone sane che risultano portatrici di mutazioni genetiche predisponenti”.
Il commento finale dell’esperta
Vuole aggiungere altro?
“Vorrei sottolineare che, sebbene in Italia la maggior parte della ricerca clinica sia promossa da aziende farmaceutiche, esistono anche importanti realtà indipendenti e accademiche che portano avanti progetti innovativi, orientati alla prevenzione e alla diagnosi precoce del tumore ovarico. Il nostro gruppo di ricerca traslazionale, guidato dal professor D’Incalci e dal dottor Marchini, sta lavorando proprio in questa direzione. Come già accennato, al momento non esiste un test di screening specifico per il tumore ovarico. Tuttavia, stiamo esplorando la possibilità di utilizzare il Pap test — tradizionalmente impiegato per la diagnosi del tumore della cervice uterina — per rilevare precocemente anche il tumore ovarico. Attraverso l’analisi del DNA cellulare raccolto con il Pap test, potremmo essere in grado di individuare mutazioni caratteristiche del tumore ovarico anche diversi anni prima della comparsa dei sintomi clinici”.
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