Uno studio italiano ha sviluppato un approccio innovativo e personalizzato per la diagnosi precoce del tumore del colon, evidenziando il ruolo cruciale del microbioma
Il microbioma intestinale potrebbe diventare un indicatore chiave del rischio individuale di sviluppare il tumore del colon-retto, trasformandosi in un vero e proprio sensore precoce di salute alla base di futuri test di screening non invasivi e personalizzati. A dimostrarlo è uno studio congiunto dell’Università degli Studi di Bari ‘Aldo Moro’ – con il Dipartimento Interuniversitario di Fisica e il Dipartimento di Scienze del Suolo, della Pianta e degli Alimenti – insieme all’Università di Firenze e all’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare (INFN). La ricerca, condotta nell’ambito di un progetto finanziato dal PNRR e coordinata dalla professoressa Sabina Tangaro dell’Università di Bari, è stata pubblicata su Gut Microbes, rivista scientifica di riferimento internazionale per gli studi sul microbioma intestinale.
Il lavoro propone un approccio innovativo e personalizzato alla diagnosi precoce del tumore del colon-retto, fondato sull’impiego di intelligenza artificiale spiegabile (XAI) per l’analisi dei profili microbici intestinali. Il gruppo di ricerca, composto da fisici, medici e biologi, ha integrato competenze multidisciplinari per sviluppare una metodologia trasparente e di nuova generazione, capace di migliorare l’accuratezza diagnostica e aprire la strada a una medicina sempre più predittiva e personalizzata.
La seconda causa di morte per cancro al mondo
Si parte da un assunto: il carcinoma del colon-retto (Crc) rappresenta la seconda causa di morte per cancro nel mondo. Per scoprirlo, lo standard diagnostico oggi prevede la colonscopia, un’analisi invasiva con limitata adesione da parte della popolazione, per cui si rendere urgente lo sviluppo di metodi alternativi, non invasivi ed efficaci per identificare precocemente le persone a rischio.
Lo sviluppo del tumore al colon avviene attraverso una sequenza evolutiva ben definita – da epitelio sano ad adenoma, fino al carcinoma invasivo – ma i meccanismi molecolari alla base di questa progressione sono ancora in parte sconosciuti. Studi crescenti sul microbioma intestinale suggeriscono che alcune specie batteriche presenti nell’intestino possano giocare un ruolo cruciale nella genesi e progressione del carcinoma al colon, influenzando infiammazione, risposta immunitaria e metabolismo cellulare.
Un livello di precisione pari all’89%
“Lo studio sviluppato dalle Università di Bari e Firenze insieme all’Infn – si legge – ha utilizzato l’Intelligenza artificiale spiegabile (Xai) per analizzare dati di sequenziamento genetico da campioni fecali di 453 pazienti, con l’obiettivo di identificare biomarcatori microbici predittivi della presenza di adenomi o tumore. Il modello ha mostrato ottime prestazioni, riuscendo a identificare in modo molto accurato i soggetti a rischio anche su un gruppo indipendente di pazienti italiani, dove ha raggiunto un livello di precisione pari all’89% nel riconoscere i casi realmente a rischio, riducendo al minimo i falsi allarmi. Grazie all’approccio spiegabile, è stato inoltre possibile individuare le specie batteriche più rilevanti, come Fusobacterium e Peptostreptococcus (associate a rischio aumentato) e il gruppo Eubacterium eligens (associato a rischio ridotto)”.
“Oltre a predire il rischio, l’intelligenza artificiale – dettaglia la nota – ha permesso di svelare le connessioni nascoste tra i batteri. Uno degli aspetti più innovativi dello studio è stato infatti l’impiego degli Shap interaction values, che hanno permesso di andare oltre l’identificazione dei singoli batteri, analizzando le interazioni tra generi microbici e la loro influenza combinata sul rischio di tumore. Il microbioma è stato così interpretato come una rete complessa, in cui i microrganismi possono agire in modo sinergico o antagonista. L’analisi ha permesso di identificare sottogruppi di pazienti con adenoma che presentano profili batterici simili a quelli osservati nei pazienti con carcinoma, suggerendo l’esistenza di stati di transizione microbica potenzialmente rilevabili prima della comparsa clinica del tumore”.
Generi batterici centrali
In particolare, nei sottogruppi di individui a più alto rischio sono stati identificati alcuni generi batterici centrali (hub) che sembrano avere un ruolo chiave nella rete microbica intestinale. In alcuni casi, Peptostreptococcus è emerso come nodo principale, fortemente connesso con Fusobacterium, Parvimonas e Porphyromonas; in altri, la rete era invece dominata da Fusobacterium, affiancato da altri generi come Lachnospiraceae UCG-010. Queste configurazioni microbiche ricorrenti — più che la semplice presenza di singoli batteri — risultano associate ai profili di rischio più elevato, suggerendo un nuovo approccio alla valutazione del rischio basato sulle interazioni dell’ecosistema microbico piuttosto che su marcatori isolati.
Grazie all’impiego dell’intelligenza artificiale spiegabile (XAI), lo studio propone un modello predittivo efficace, trasparente e interpretabile, che potrebbe essere integrato nella pratica clinica per potenziare le strategie di prevenzione personalizzata del cancro del colon-retto.
“Questo studio ci insegna che non basta sapere quali batteri sono presenti: bisogna capire come si influenzano a vicenda. È la rete microbica che fa la differenza – spiegano la coordinatrice del progetto, Sabina Tangaro e Amedeo Amedei (Università Firenze). La Xai ci permette di leggere il microbioma come un sistema complesso, ma con strumenti alla portata del clinico”.
Clicca qui per leggere l’estratto originale dello studio.
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