Una ricerca internazionale appena pubblicata mostra come la biopsia liquida consenta di identificare il DNA tumorale nei casi di melanoma
A cura di Antonio Arigliani
Uno studio internazionale pubblicato su ‘The Lancet Oncology’ ha rivelato che il DNA tumorale circolante può essere individuato nel sangue dei pazienti con melanoma attraverso la tecnica della biopsia liquida. La ricerca, condotta da un team della New York University Langone Health in collaborazione con il Perlmutter Cancer Center, ha analizzato 600 pazienti operati per melanoma in stadio III provenienti da centri specializzati in Europa, Nord America e Australia. Questa scoperta potrebbe rappresentare un importante avanzamento nella diagnosi e nel monitoraggio di questa grave forma di tumore cutaneo. I ricercatori hanno eseguito la biopsia liquida sui partecipanti, analizzando i loro livelli di DNA tumorale circolante e confrontandoli poi con l’effettiva comparsa di una recidiva
“Il DNA tumorale circolante (circulating tumor DNA, ctDNA) è costituito da piccoli frammenti di DNA rilasciati dalle cellule tumorali nel sangue” – spiega al Corriere della Sera Mario Santinami, che ha partecipato al trial. “I risultati del nuovo trial – prosegue l’esperto – indicano che circa l‘80% dei malati in cui è stata rilevata la presenza di DNA tumorale circolante dopo l’operazione ha effettivamente avuto una ricaduta – Non solo: in questi pazienti la neoplasia recidiva molto più rapidamente che in quelli senza ctDNA. E ancora, quanto più alti sono i livelli di ctDNA presenti nel sangue, tanto più rapidamente il cancro si ripresenta”.
Pur non essendo il tumore della pelle più comune, il melanoma è il più aggressivo e la sua incidenza è comunque in aumento. “Attualmente lo standard di cura per i pazienti con melanoma al terzo stadio è la chirurgia, a cui può seguire una terapia farmacologica adiuvante proprio con lo scopo di arginare il rischio di recidiva” – spiega Paolo Ascierto, direttore dell’Unità di Oncologia, melanoma, immunoterapia oncologica e terapie innovative dell’Istituto Tumori Pascale di Napoli.
“Sono persone che possono guarire definitivamente – prosegue Ascierto – ma è fondamentale impedire che la malattia progredisca o si ripresenti. Per cui dobbiamo capire chi è più a rischio di ricaduta per prescrivere immunoterapia o farmaci a bersaglio molecolare ed eseguire la biopsia liquida sarebbe un aiuto prezioso. Attualmente la diagnosi di melanoma richiede la conferma istologica su biopsia cutanea, ma il ctDNA viene studiato come supporto diagnostico non invasivo”.
Grazie al test si può monitorare l’evoluzione della neoplasia in tempo reale e con un approccio minimamente invasivo. “Numerosi studi hanno evidenziato che la presenza di ctDNA è correlata allo stadio clinico” – chiarisce ancora Santinami. “Nelle fasi iniziali – prosegue – il DNA circolante è spesso assente o molto scarso, mentre diventa più facilmente rilevabile in stadi avanzati. Un’analisi riportava ctDNA rilevabile in circa il 34% dei pazienti in stadio III e nel 73% dei pazienti in stadio IV. E questo nostro ultimo studio indica che quasi tutti i pazienti con ctDNA rilevabile a tre, sei, nove o 12 mesi dopo la chirurgia hanno poi effettivamente avuto una recidiva. Servono ulteriori conferme prima di esserne certi (anche perché in rari casi i malati con test negativo hanno poi comunque avuto una ricaduta), ma la biopsia liquida potrebbe presto diventare un test di routine per decidere la cura migliore caso per caso”.
“Infine – conclude Ascierto – l’andamento quantitativo e qualitativo del ctDNA fornisce preziose informazioni sulla risposta alle terapie sistemiche. In pazienti con melanoma avanzato, il calo dei livelli di ctDNA durante il trattamento è spesso correlato a una risposta tumorale efficace, mentre la persistenza o ricomparsa di ctDNA può indicare malattia residua o progressione”.
Clicca qui per leggere l’estratto originale dello studio.
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