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Prevedere i tumori attraverso il genoma

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Mappare i geni, scoprire le loro mutazioni e capire quali di esse sono collegabili all’insorgenza del cancro. L’obiettivo è arrivare a una medicina sempre più personalizzata

Al Broad Institute di Cambrigdge (Boston), uno dei maggiori centri di ricerca genomica e biomedica al mondo, che lavora in partnership con il Massachussetts Institute of technolgy (Mit) e l’Università di Harvard, si lavora ogni giorno per un obiettivo: Esaminare il genoma per identificare i geni, individuare le loro mutazioni e comprendere quali di esse possano essere correlate all’insorgenza del cancro. Il tutto per contrastare i tumori in tutte le loro forme e in maniera sempre più efficace. Un lavoro enorme che si basa sull’utilizzo di oltre 2.000 linee cellulari tumorali, anche di neoplasie rarissime, e che produce un milione di dati al mese. 

A spiegare al meglio lo scopo è il direttore del Cancer Program al Broad Institute, William Sellers, in occasione di un media trip scientifico internazionale per visitare i laboratori dell’Istituto. “L’obiettivo è arrivare ad una medicina sempre più personalizzata – ha dichiarato Sellers. Una medicina che agisca sulla singola mutazione genica che caratterizza una determinata forma di cancro”. Ma per arrivare a questo, è richiesto un lungo lavoro.

“Il tessuto canceroso – spiega una giovane ricercatrice dell’Istituto mostrando le cellule di un tumore al fegato prelevate da un bambino di pochi mesi – viene coltivato in laboratorio. Successivamente ne viene analizzato il genoma e le mutazioni geniche presenti, ovvero i punti deboli che possono essere collegati al cancro, e una volta identificato il punto debole, che rappresenta il bersaglio da colpire, si iniziano a mettere a punto molecole terapeutiche ed a sperimentarle“.

Una sfida complessa, quella della ricerca di nuovi farmaci efficaci, che vede il Broad Institute avvalersi della collaborazione di varie istituzioni ed aziende, come il nuovo Bayer Research and innovation centre (Bric) di Cambridge (Boston). Risultati importanti stanno però arrivando, grazie ad un progetto, unico al mondo, avviato sempre dal Broad Institute: si tratta del progetto Prism-multiple cell line screening, un innovativo sistema che consente di eseguire in modo efficiente lo screening di migliaia di nuove molecole terapeutiche su più di 900 linee cellulari tumorali diverse, rappresentative di 45 sottotipi di tumore. Questa tecnologia si basa su un nuovo approccio noto come Dna barcoding, che analizza la diversità dei marcatori molecolari. Da quando avviato nel 2015, il progetto Prism ha permesso di condurre lo screening di oltre 30.000 molecole terapeutiche con successo. 

A chiarire ulteriormente il progetto è Matthew Meyerson, direttore di Cancer Genomics al Broad“Tutto parte, dunque, dall’identificazione e lo studio delle mutazioni geniche. Questo perché il cancro è una malattia del genoma, ma grazie alle ultime tecnologie oggi il genoma possiamo leggerlo, trovando bersagli molecolari su cui tarare terapie nuove. Attualmente – conclude Meyerson – abbiamo in corso delle sperimentazioni cliniche per il tumore del polmone con mutazione del gene Egfr, mutazione presente in circa il 20% dei tumori polmonari non a piccole cellule”

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