La scoperta potrebbe portate a test prognostici per capire quale sarà il decorso della malattia nel singolo paziente
Identificato il primo fattore genetico che determina la gravità della sclerosi multipla: i pazienti che ne sono portatori hanno un decorso molto più rapido della malattia verso la disabilità. Pubblicata sulla rivista Nature, la scoperta si deve ad un gruppo di ricercatori internazionale capitanato da scienziati di Università di Cambridge e Università di San Francisco. Quanto compreso potrebbe portare non solo a test prognostici per prevedere precisamente il decorso della malattia nel singolo paziente, ma anche aprire la strada a nuove terapie. Lo studio ha coinvolto 22.000 pazienti.
“Ereditare questa variante genetica da entrambi i genitori accelera di quasi quattro anni il momento in cui si ha bisogno di un ausilio per la deambulazione” – dichiara Sergio Baranzini dell’Università di San Francisco e coautore dello studio. La sclerosi multipla è una malattia autoimmune caratterizzata da danni alla guaina isolante che riveste le fibre nervose, danni inferti dal sistema immunitario del paziente. Nel tempo diverse disfunzioni immunitarie sono state correlate alla malattia ma nessuno di “questi fattori di rischio è in grado di spiegare perché, dieci anni dopo la diagnosi, alcuni pazienti sono in sedia a rotelle mentre altri continuano a correre le maratone” – sottolinea Baranzini.
Due geni mai collegati prima alla Sclerosi Multipla
In questo maxi-studio gli esperti hanno confrontato il Dna di oltre 12 mila pazienti. Dopo aver passato al setaccio più di sette milioni di varianti genetiche, gli scienziati ne hanno trovata una associata a una progressione più rapida della malattia. La variante si trova tra due geni mai collegati prima alla Sclerosi multipla, chiamati DYSF e ZNF638. Il primo è coinvolto nella riparazione delle cellule danneggiate e il secondo aiuta a controllare le infezioni virali. La vicinanza della variante a questi geni, normalmente attivi nel cervello e nel midollo spinale, suggerisce che potrebbero essere coinvolti nella malattia.
Per confermare i risultati, poi, gli esperti hanno guardato al Dna di altri 10 mila pazienti. Sarà necessario un ulteriore lavoro per determinare esattamente come questa variante genetica influenzi i geni DYSF, ZNF638 e il sistema nervoso in generale. I ricercatori stanno inoltre raccogliendo una serie ancora più ampia di campioni di Dna di persone con Sclerosi multipla, nella speranza di trovare altre varianti che contribuiscono alla disabilità a lungo termine nella patologia.
Secondo gli esperti, la conoscenza di questa variante e dei due geni in prossimità della variante potrebbe permettere di sviluppare nuovi farmaci che agiscano sul meccanismo di questi geni e rallentino la progressione della malattia.
Clicca qui per leggere l’estratto della ricerca pubblicato su Nature.
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