Il nuovo strumento potrebbe rendersi fondamentale per la diagnosi e per le cure nei pazienti con tumori del sangue (ma non solo). Scopriamolo insieme
Elaborato un innovativo algoritmo che migliora l’accuratezza dell’analisi del sequenziamento completo del genoma. Il nuovo device è opera dei ricercatori di Genomics England, dell’Università di Trieste e del Great Ormond Street Hospital for Children dell’NHS Foundation Trust. Il gruppo di esperti ha utilizzato tecniche di Whole Genome Sequencing (WGS) su pazienti affetti da tumori del sangue. L’obiettivo principale di questo algoritmo è interpretare in modo più preciso i dati del sequenziamento, specialmente nei casi in cui i campioni di cellule, originariamente considerati ideali e provenienti dai pazienti, risultano invece contaminati da cellule malate. Si tratta di una potenziale grande risorsa per diverse categorie di pazienti, soprattutto per quelli colpiti da tumori del sangue.
L’utilità del sequenziamento completo del genoma in oncologia
Nel contesto dei pazienti affetti da cancro, l’impiego del sequenziamento completo del genoma si rivela utile per individuare mutazioni in grado di influenzare lo sviluppo successivo del tumore e, di conseguenza, la prognosi della malattia. Per identificare tali mutazioni, è necessario confrontare il DNA delle cellule tumorali con quello di un tessuto sano appartenente al medesimo paziente. A tale scopo, vengono prelevati almeno due campioni distinti: uno direttamente dal tumore e uno mediante un prelievo di sangue, il quale idealmente dovrebbe contenere solamente cellule sane. Dopo aver completato il sequenziamento del DNA presente nei due campioni, le sequenze ottenute sono sottoposte ad analisi mediante procedure bioinformatiche.
Si tratta di processi automatizzati che tuttavia, in caso di pazienti malati di cancro, possono incontrare problemi se il campione di cellule sane è contaminato da cellule tumorali. La contaminazione può infatti influenzare negativamente l’accuratezza dei risultati generati da questa procedura. Il rischio è particolarmente rilevante nel caso di tumori del sangue, dato che le cellule tumorali si trovano proprio nel flusso sanguigno ed è dunque pressoché impossibile separarle da quelle sane in un prelievo. Per risolvere questo problema, il gruppo di ricercatori ha sviluppato un nuovo strumento informatico, un algoritmo chiamato TINC – Tumour In Normal Contamination assessment, con cui stimare il livello di contaminazione tumorale nei campioni normali. Lo strumento si basa su algoritmi utilizzati per comprendere l’evoluzione del tumore. I risultati ottenuti sono visibili sulla rivista Nature Communications.
L’algoritmo TINC riveste un ruolo cruciale nel determinare la percentuale di cellule tumorali presenti nel campione normale. Ciò consente, in caso di significativa contaminazione, l’attivazione di un flusso di analisi alternativo rispetto a quello standard. Questo approccio alternativo fornisce dati più precisi sul genoma tumorale, offrendo a scienziati e medici informazioni cruciali. L’obiettivo finale è giungere a una diagnosi più accurata, facilitando la selezione delle terapie più adeguate per ciascun paziente. Da notare che il nuovo algoritmo è stato rapidamente integrato tra gli strumenti di lavoro di Genomics England, società britannica sotto l’egida del Ministero della Salute e dell’Assistenza Sociale del Regno Unito. Questa integrazione avviene nell’ambito della quotidiana erogazione di analisi di Whole Genome Sequencing presso gli ospedali e i centri clinici del Servizio Sanitario Nazionale del Regno Unito.
Il gruppo di esperti ha utilizzato TINC utilizzando i dati di sequenziamento raccolti nel contesto del progetto su larga scala dal nome ‘100.000 genomi’. Successivamente, hanno confrontato le elaborazioni dell’algoritmo con i risultati ottenuti attraverso le tecnologie standard impiegate per il test di malattia residua nei tumori del sangue. Questi test mirano a valutare il numero di cellule tumorali ancora presenti nel sangue di un paziente dopo il trattamento.
Il commento degli autori
“I progetti che su larga scala utilizzano le tecnologie di sequenziamento per studiare le malattie oncologiche hanno un potenziale rivoluzionario – afferma Giulio Caravagna, tra i principali autori dello studio. Tuttavia – prosegue l’esperto – l’uso di tecnologie innovative come Whole Genome Sequencing richiede strumenti di analisi altrettanto innovativi. In ogni caso, lo sviluppo di TINC nasce nell’ambito di una prestigiosa collaborazione internazionale tra l’Università degli Studi di Trieste e Genomics England e la sua implementazione in un contesto clinico su tutto il territorio inglese rappresenta un traguardo eccezionale che conferma il valore della ricerca in scienza dei dati del nostro ateneo” – conclude Caravagna.
“L’implementazione dell’algoritmo TINC nella pipeline di Genomics England – spiega Alona Sosinsky, direttore scientifico del settore oncologico dell’azienda pubblica britannica – ci ha permesso di migliorare l’accuratezza dei test genomici per i pazienti con tumori del sangue. Questo progetto è un esempio di successo in cui dati generati da un progetto di sequenziamento su larga scala vengono interpretati usando tecniche di analisi avanzate, al fine di ottenere strumenti maggiormente precisi da cui prendere decisioni cliniche per la cura dei pazienti”.
Clicca qui per leggere l’estratto originale dello studio.
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