La scoperta può aiutare i ricercatori a comprendere meglio come trattare la terribile malattia. Tra le 17 varianti scoperte, il gene KAT8 è quello più significativo
Grande scoperta nel campo della neurologia. Un team di ricercatori ha identificato 17 nuovi geni in cinque regioni genomiche legati al rischio di Alzheimer. La notizia, resa nota sulla prestigiosa rivista ‘Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association’, può aiutare gli esperti di tutto il mondo a comprendere meglio come trattare questa condizione neurodegenerativa. “I precedenti studi di genomica utilizzando varianti comuni hanno identificato regioni del genoma, e talvolta geni, associati alla malattia di Alzheimer – spiega Anita De Stefano, tra gli autori dello studio. I dati del sequenziamento del genoma completo – prosegue – interrogano ogni coppia di basi nel genoma umano e possono fornire maggiori informazioni su quale specifico cambiamento genetico in una regione possa contribuire al rischio o alla protezione dalla malattia di Alzheimer”
Il team di ricerca, composto dalla Boston University School of Public Health (BUSPH) e dalla Health Houston School of Public Health, ha condotto uno studio utilizzando i dati di sequenziamento del genoma completo provenienti dall’Alzheimer’s Disease Sequencing Project (Adsp). Questo progetto, avviato nel 2012 dai National Institutes of Health come parte del National Alzheimer’s Project Act, mira a trattare e prevenire la malattia. I dati analizzati comprendono più di 95 milioni di varianti genetiche provenienti da 4.567 partecipanti, sia affetti che non affetti dalla malattia. Tra le 17 varianti identificate, il gene KAT8 si è rivelato essere il più significativo.
Nei prossimi studi, i ricercatori indagheranno sulle varianti specifiche identificate, popolazione per popolazione, in campioni molto più ampi. Inoltre, esploreranno come queste varianti influenzino il funzionamento biologico. “Attualmente stiamo lavorando per ampliare questa ricerca al fine di utilizzare il sequenziamento del genoma completo con campioni di dimensioni molto più grandi per essere in grado di esaminare l’intero profilo di varianti genetiche, in tutto il genoma” – ha dichiarato Gina Peloso, co-autrice della ricerca.
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