Dna senza segreti. Dopo 21 anni è stata completata la mappa del genoma umano, impresa storica per il mondo scientifico. I risultati pubblicati in un numero speciale della rivista ‘Science’
A cura di Davide Pezza
Impresa storica per il mondo scientifico, è completa la mappa del genoma umano. Il Dna non ha più segreti. Ciò comporta importanti passi in avanti nella medicina personalizzata, attraverso la diagnosi di malattie finora impossibili da riconoscere, nella genetica delle popolazioni e nella possibilità di riscrivere il Dna. I risultati sono stati pubblicati in sei articoli in un numero speciale della rivista Science.
Giuseppe Novelli, genetista dell’Università degli studi di Roma Tor Vergata, afferma come tale scoperta corrisponda ad “avere un vocabolario del Dna. Grazie a tale impresa, abbiamo nuovi termini di riferimento che rendono possibili diagnosi di alcune malattie rare. Non basta sequenziare il Dna – prosegue Novelli – ma bisogna saperlo leggere e interpretarlo. Se ciò non accade, risulta poi difficile adoperare le giuste diagnosi”.
La mappa del genoma umano, fu elaborata per la prima volta volta nel 2001. I computer di allora, però, non riuscivano a decifrare tutti i passaggi, lasciando degli spazi bianchi che complessivamente corrispondevano all’8% del genoma. Adesso però, grazie allo strepitoso lavoro del Consorzio Internazionale Telomere-to-Telomere (T2T), queste lacune non esistono più. Diventa dunque possibile leggere il Dna umano dall’inizio alla fine, senza interruzioni.
Uno dei ricercatori del Consorzio e ingegnere biomedico del National Institute of Standards and Technology, Justin Zook ha rilasciato le seguenti dichiarazioni. “Se ottenere il sequenziamento del Dna è come mettere insieme un puzzle, il genoma di riferimento è avere l’immagine del puzzle finito sulla scatola. Ti aiuta a mettere insieme i pezzi”. Anche la Responsabile Scientifica del progetto T2T, Rachel O’Neill, genetista dell’Università americana del Connecticut ha rilasciato osservazioni a riguardo. “Le parti mancanti comprendono sequenze che si ripetono molte volte. Ora è chiaro che proprio nelle ripetizioni si nasconde il segreto della diversità umana”.
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