La scoperta della nuova malattia, resa nota sul ‘New England Journal of Medicine’, riguarda una patologia mitocondriale in una coppia di gemelli
Mangiano tanto ma restano sempre troppo magri. È questo il tratto distintivo di una coppia di gemelli omozigoti cui è stata scoperta una nuova malattia mitocondriale. Un vero e proprio difetto dei mitocondri, le centraline elettriche della cellula, essenziali nel produrre energia per l’organismo. La scoperta della nuova patologia è stata resta nota sul ‘New England Journal of Medicine’.
L’autore principale del lavoro è Vamsi Mootha, ricercatore (di origini indiane) presso il dipartimento di biologia molecolare del Massachussets General Hospital. “Si tratta di un fenotipo mitocondriale molto insolito – ha dichiarato Mootha. Esistono più di 300 malattie mitocondriali genetiche rare e quasi tutte sono associate a un guasto dei mitocondri”. Nello studio viene spiegato come il sequenziamento del genoma dei bambini abbia rilevato una mutazione in un enzima chiamato ATP sintasi mitocondriale. L’enzima in questione è necessario alle cellule per generare l’ATP ovvero la loro ‘benzina molecolare’.
“Gli esperimenti hanno indicato che questa mutazione crea dei mitocondri che dissipano energia invece di renderla disponibile per le cellule – ha affermato ancora l’esperto di origini indiane. Proponiamo quindi un nuovo nome per questa condizione: sindrome da disaccoppiamento mitocondriale. Essa si presenta con ipermetabolismo e mitocondri disaccoppiati. Questi casi – conclude Mootha – sono molto importanti per il campo della genetica delle malattie rare, della biologia mitocondriale e del metabolismo”.
Anche Rebecca Ganetzky, coautrice dello studio e medico curante del programma di medicina mitocondriale al Children’s Hospital Philadelphia, ha commentato l’importante scoperta. “Questi gemelli rappresentano il primo caso di disturbo di disaccoppiamento mitocondriale – ha dichiarato l’esperta. Siamo stati in grado di individuare la causa genetica di questo nuovo e particolare caso. Potrebbero infatti essere i primi pazienti identificati in un’intera classe di malattie dell’accoppiamento mitocondriale”.
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