Si tratta di una patologia che tocca specialmente in età pediatrica
Ventimila persone ogni anno sono colpite dalla malattie rare endocrine. Specialmente in età pediatrica. Un trend in aumento nel corso degli ultimi cinque anni. Il 70% dei 2 milioni di malati rari italiani – come riporta l’Ansa – non ha ancora 18 anni. Con circa 20.000 nuove diagnosi ogni anno, le 440 diverse patologie rare delle ghiandole endocrine, della nutrizione e del metabolismo, sono al secondo posto per frequenza fra tutte le malattie rare.
L’Italia è al primo posto in Europa per numero di centri di eccellenza, che afferiscono all’Endocrine European Reference Network (ENDO-ERN), una rete virtuale specializzata di strutture di elevata complessità e competenza. Con l’ingresso di 10 nuovi centri l’Italia fa un balzo in avanti per numero di strutture che raddoppiano in 5 anni. Passando a 20 su un totale di 111 centri in tutta Europa. Grazie all’alleanza tra gli specialisti della Società Italiana di Endocrinologia (Sie) e della Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica (Siedp), queste strutture sono un punto di riferimento per tutti i pazienti fin dalla più tenera età e riducono la mobilità nazionale e internazionale dei malati rari.
Salerno (presidente Siedp): “Molte di queste malattie sono congenite”
Mariacarolina Salerno, presidente Siedp e direttore dell’Unità di Pediatria Endocrinologica del Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali dell’Università Federico II di Napoli sottolinea che “molte di queste malattie sono congenite e si manifestano precocemente, spesso sono croniche, potenzialmente mortali o con serie conseguenze a lungo termine, e compromissione della qualità di vita per i pazienti e le loro famiglie: la diagnosi precoce è essenziale per la corretta terapia, ridurre o prevenire le complicanze a lungo termine e migliorare la qualità di vita del bambino e della sua famiglia”.
“Per riconoscerle precocemente – dice – dovremmo fare attenzione per esempio alla bassa statura nell’infanzia, che è spesso fra i sintomi principali delle malattie endocrine rare. Il 3% dei bambini ha una bassa statura. In circa il 20% di questi piccoli l’accrescimento insufficiente è dovuto proprio a una malattia genetica rara. Sebbene non ci siano patologie sottostanti”.
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