MALATTIE RARE: CARLOS DIAZ GANDIA IL COREOGRAFO PIÙ VIRALE DEL WEB FA BALLARE I RAGAZZI AFFETTI DA ATASSIA DI FRIEDREICH.
Un recente comunicato stampa annuncia il lancio della nuova edizione della campagna “Rassegnati tu! Io ballo con Friedreich”, incentrata sulla sensibilizzazione verso le malattie rare.
Il celebre coreografo Carlos Diaz Gandia ha realizzato una speciale coreografia insieme a Giulio, Rita e Tatiana, tre persone che convivono con l’atassia di Friedreich, una patologia neurodegenerativa di origine genetica. Il video di questo progetto inclusivo sarà proiettato il prossimo 20 giugno allo stadio di San Siro durante il pre-show del concerto di Luciano Ligabue.
COS’È L’ATASSIA DI FRIEDREICH: SINTOMI, ESORDIO
L’Atassia di Friedreich (AF) rientra nelle malattie rare neurodegenerative. Essa è ereditaria (autosomica recessiva) e debilitante, caratterizzata da una prognosi di vita limitata. È causata da varianti patogene del gene della fratassina ed è la forma più comune di atassia ereditaria. La patologia colpisce principalmente il sistema nervoso, ma ha un impatto significativo anche sui sistemi muscolo-scheletrico, cardiaco ed endocrino.
I primi sintomi includono:
- Progressiva perdita di coordinazione
- Debolezza muscolare
- Affaticamento
Le prime manifestazioni compaiono solitamente durante l’infanzia o la prima adolescenza, spesso accompagnate da complicanze legate agli altri sistemi coinvolti. La progressione della malattia è severa: la maggior parte dei pazienti è costretta a utilizzare la sedia a rotelle entro 10-20 anni dall’esordio dei sintomi.
ATASSIA DI FRIEDREICH: PREVALENZA IN ITALIA
In Italia l’atassia di Friedreich colpisce circa 1,07 persone su 100.000 abitanti. L’esordio dei sintomi avviene generalmente durante l’infanzia o la prima adolescenza (tra i 5 e i 15 anni). Le prime manifestazioni sono spesso sfumate e difficili da interpretare, comprendendo goffaggine nella deambulazione, perdita di coordinazione e problemi di equilibrio.
La Prof.ssa Camilla Ferrari (neurologa dell’AOU Careggi di Firenze) spiega che la diagnosi definitiva si ottiene tramite un test del DNA, essendo una malattia genetica causata da mutazioni del gene della fratassina. Tuttavia, l’iter diagnostico è frequentemente lungo e complesso, come purtroppo accade per le malattie rare, perché i primi sintomi possono non essere di tipo neurologico; la patologia si associa spesso a scoliosi o piede cavo, a cui inizialmente vengono erroneamente imputate le difficoltà di movimento. Il sospetto clinico concreto sorge solitamente con la comparsa di sintomi neurologici più evidenti, come debolezze agli arti e cadute frequenti.
Effettuare una diagnosi precoce è fondamentale per monitorare l’evoluzione della malattia e gestire tempestivamente le complicanze associate, come il diabete e le patologie cardiache. La progressione della malattia comporta, nell’arco di 10-20 anni, la necessità di ricorrere alla sedia a rotelle.
COSA DICE IL COMUNICATO STAMPA:
La nuova edizione della campagna informativa “Rassegnati tu! Io ballo con Friedreich”, promossa da Biogen con il patrocinio di AISA Odv, celebra la forza e la resilienza di chi convive con l‘atassia di Friedreich, una delle malattie rare neurodegenerative genetiche più insidiose.
Nonostante l’impatto della diagnosi di questa malattia rara sia descritto dalla Presidente Nazionale di AISA, Maria Litani, come uno tsunami che stravolge la vita, i pazienti e le loro famiglie non si rassegnano, ma continuano a coltivare le proprie passioni. A questa straordinaria energia si ispira la nuova opera del coreografo di fama internazionale Carlos Diaz Gandia, il quale ha realizzato un’emozionante coreografia insieme a tre ragazzi affetti dalla patologia, Giulio, Rita e Tatiana, dimostrando come la danza sia un inno alla vita capace di superare ogni limite fisico. Questo straordinario messaggio di inclusione e vicinanza, volto a non far sentire più soli i malati, uscirà dal web per approdare direttamente sul maxischermo del grande stadio di San Siro il prossimo 20 giugno, venendo proiettato durante il pre-show del concerto di Luciano Ligabue.
Il canale YouTube @loballoconFriedreich raccoglie i contenuti della campagna informativa promossa da Biogen, azienda biotecnologica impegnata nella ricerca sull’atassia di Friedreich. Come dichiarato dall’amministratore delegato di Biogen Italia, Giuseppe Banfi, l’obiettivo del progetto – giunto alla sua terza edizione – supera l’ambito terapeutico per abbracciare i bisogni complessi dei pazienti e delle loro famiglie, puntando a favorire la consapevolezza, la condivisione e una nuova prospettiva su questa malattia rara.
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