Alla ricerca, pubblicata sulla rivista internazionale ‘Nature’, ha partecipato anche la Genetica Medica dell’Asl di Bari
Appena pubblicata sulla rivista ‘Nature’ una nuova ricerca internazionale sulle malformazioni congenite degli arti. Allo studio ha partecipato la Genetica Medica della Asl di Bari, in collaborazione con vari istituti di alto calibro internazionale. Tra questi il Max Planck Institute for Molecular Genetics di Berlino e la New York University School of Medicine. In particolare il team italiano, guidato da Mattia Gentile, ha esaminato i pazienti e interpretato i dati clinici. Ma soprattutto ha fornito una serie di informazioni che, insieme a campioni biologici, sono risultate fondamentali per il buon esisto della ricerca.
Il lavoro segna un importante passo avanti verso la comprensione dei meccanismi genetici coinvolti nelle malformazioni congenite degli arti. Si è partiti dall’analisi di una malattia rara definita ‘Split-Hand/Food Malformation type 3′, una malformazione scheletrica congenita che colpisce la parte centrale delle mani e dei piedi.
“Si è dimostrato che la malformazione da schisi delle mani e dei piedi è la conseguenza di un effetto combinatorio sull’alterata espressione genica nell’arto in via di sviluppo – spiega l’Asl Barese. I risultati rilevano importanti novità sul meccanismo molecolare alla base della malattia. Più in generale, forniscono un quadro concettuale di come i riarrangiamenti genomici, vale a dire lo spostamento fisico di sequenze del genoma presenti all’interno del nucleo cellulare con la formazione di nuove combinazioni, possano causare un’alterazione a livello dei processi genetici. In altri termini si è dimostrato il meccanismo genetico che porta alla malattia“.
Fonte: comunicato Asl Bari
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