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Morbo di Crohn, scoperte nuove varianti genetiche

Tempo di lettura: 2 minuti

La scoperta arriva da un team del Wellcome Sanger Institute di Hinxton, nel Regno Unito. I risultati sono stati pubblicati su ‘Nature Genetics’

Dieci alterazioni genetiche sarebbero alla base di un maggior rischio di insorgenza del morbo di Crohn. Lo dimostra uno studio pubblicato su ‘Nature Genetics’ da un gruppo di esperti del Wellcome Sanger Institute di Hinxton, nel Regno Unito. I geni individuati rappresentano una conferma del ruolo delle cellule dell’immunità innata e adattativa e dell’autofagia nella patogenesi del morbo. Inoltre, sottolineano anche il ruolo delle cellule mesenchimali nello sviluppo e nel trattamento dell’infiammazione intestinale.

“La maggior parte degli esseri umani avrà alcune delle varianti genetiche che aumentano la suscettibilità alle malattie infiammatorie intestinali come il morbo di Crohn – spiega Aleksejs Sazonovs, primo autore dello studio. Altre varianti, più rare, possono aumentare di quattro o cinque volte la probabilità che una persona sviluppi queste malattie. Quindi è particolarmente importante individuarle e comprendere quali processi biologici influenzano”.

Precedenti studi avevano già identificato oltre 200 regioni nel genoma che contribuiscono al rischio della malattia. I ricercatori hanno analizzato i dati di sequenziamento dell’esoma di circa 30.000 pazienti affetti da morbo di Crohn e di circa 80.000 persone sane. In questo modo sono state individuate varianti genetiche in 6 geni divisi in regioni non connesse in precedenza con la malattia. Scoperti, inoltre, 4 geni in regioni già associate alla malattia infiammatoria intestinale dagli studi di associazione genome-wide (GWAS), ovvero studi che generalmente identificano varianti che sono al di fuori dei geni codificanti proteine. 

Infine, il team ha individuato una variante rara nel gene TAGAP che ha invece l’effetto opposto, ovvero riduce il rischio della malattia. Identificare nuove varianti genetiche che aumentano o riducono il rischio di una malattia è un aspetto fondamentale per lo sviluppo di nuove terapie.

Clicca qui per leggere i risultati originali dello studio. 

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Morbo di Crohn
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