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Scoperte mutazioni genetiche legate al tumore del fegato

Tempo di lettura: 3 minuti

Una ricerca italiana ha dimostrato come la mutazione di uno specifico gene sia collegata allo sviluppo di forme gravi di tumore al fegato

Un’indagine condotta da un team dell’Università di Trento, guidato dall’esperto Fulvio Chiacchiera, ha rivelato che una serie di mutazioni del gene ARID1A sono associate allo sviluppo del tumore al fegato. Lo studio, sostenuto dalla Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro, è stato condotto in collaborazione con l’Istituto europeo di Oncologia (IEO) di Milano e l’Azienda provinciale per i servizi sanitari (APSS) della Provincia autonoma di Trento, e i risultati sono stati pubblicati su ‘Science Advances‘.

Il tumore al fegato rappresenta una delle forme neoplastiche più diffuse e con il tasso di mortalità più elevato. Ogni anno colpisce circa 90.000 individui in Europa e 13.000 in Italia. La sua natura tendenzialmente asintomatica spesso porta a una diagnosi tardiva, limitando le possibilità di trattamento. Attualmente, l’approccio chirurgico e il trapianto, riservato ai pazienti con lesioni precoci non metastatiche, offrono le maggiori prospettive di sopravvivenza. Tuttavia, l’efficacia del trattamento farmacologico come unico approccio è limitata. Pertanto, la ricerca continua a essere cruciale per migliorare le prospettive di vita e le opzioni terapeutiche per questa malattia. Il recente studio ha identificato specifici meccanismi legati allo sviluppo dei tumori epatici correlati alle mutazioni del gene ARID1A, comuni in una significativa percentuale di questi tumori.

Il ruolo del gene ARID1A

“I dati a nostra disposizione – spiega Fulvio Chiacchiera – dimostrano l’importanza della proteina codificata dal gene ARID1A nel salvaguardare l’integrità del genoma. Quando questo gene subisce una mutazione che determina la perdita della funzione della proteina, aumentano i danni a carico del DNA. Questo accresce la frequenza con cui altre mutazioni potenzialmente pericolose possono essere acquisite e si accompagna a un aumento dell’infiammazione, tutti fattori che promuovono lo sviluppo dei tumori”.

Le neoplasie epatiche sono caratterizzate da un ampio spettro di mutazioni, una tra le più comuni riguarda il gene CTNNB1. Il gruppo guidato da Chiacchiera ha dimostrato che le mutazioni di CTNNB1 associate a quelle del gene ARID1A portano allo sviluppo di tumori epatici particolarmente aggressivi, in grado di dare metastasi nei polmoni. Se i dati ottenuti saranno confermati in ampi studi clinici, la presenza di mutazioni nel gene ARID1A individuate prima dello sviluppo del tumore potrebbe fornire indicazioni preziose ai medici sulla necessità di sottoporre il paziente a esami e controlli più assidui e approfonditi.

Uno studio che apre diverse prospettive

Sono numerose le prospettive aperte da questa ricerca. “Al momentospiega ancora Chiacchieraci stiamo concentrando sul processo di metastatizzazione, in collaborazione con l’Unità operativa di anatomia patologica dell’Ospedale S. Chiara di Trento diretta da Mattia Barbareschi, docente presso il Centro interdipartimentale di Scienze mediche dell’Università di Trento, e con l’Unità operativa chirurgia generale 2 diretta da Alberto Brolese. A stadi molto precoci le lesioni metastatiche non sono individuabili facilmente. Anche per questo il nostro obiettivo è capire come riuscire a predire il potenziale metastatico di un tumore anche in assenza di chiare evidenze cliniche. Inoltre, stiamo lavorando alla comprensione dei meccanismi molecolari coinvolti nel processo di metastatizzazione, con la speranza un giorno di individuare nuovi bersagli per terapie farmacologiche più efficaci”.

Clicca qui per leggere l’estratto originale dello studio.

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tumore del fegato
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