Sarà il primo trattamento genico somministrato direttamente nel cervello. Il suo nome è eladocagene exuparvovec
Momento storico per i pazienti affetti dal deficit della decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC). Si tratta di una rara malattia neurometabolica che provoca grave disabilità fin dai primissimi mesi di vita. Questa particolare patologia insorge infatti nei primi mesi di vita, interferendo con lo sviluppo del bambino richiedendo cure per tutti gli aspetti della vita quotidiana. La buona notizia però è che la Commissione Europea ha concesso il via libera a eladocagene exuparvovec. Si tratta di una terapia genica da somministrare direttamente nel cervello ed in grado di correggere il difetto all’origine della malattia, producendo un importante miglioramento dei sintomi. La terapia sarà disponibile per i pazienti con almeno 18 mesi di età.
Il nuovo trattamento, il cui nome commerciale è Upstaza, consiste in un virus denonimanto virus adeno-associato ricombinante sierotipo 2 (AAV2) modificato per trasportare una versione funzionante della Dopa decarbossilasi umana (DDC). Questo gene contiene infatti le ‘istruzioni’ per la corretta produzione dell’enzima AADC. La somministrazione della terapia avviene attraverso una procedura chirurgica minimamente invasiva. Procedura inoltre già utilizzata per il trattamenti di altri disturbi neurologici in pazienti pediatrici e adulti. La procedura può essere eseguita solo da un neurochirurgo qualificato e in centri specializzati.
Il comunicato Ema
L’Agenzia europea del farmaco – Ema spiega in un comunicato il procedimento tecnico relativo alla somministrazione. “Una volta avvenuta la somministrazione al paziente, tramite infusione nel cervello, si prevede che il virus trasporti il gene dell’AADC nelle cellule nervose consentendo loro di produrre l’enzima mancante. Ciò, a sua volta, dovrebbe consentire alle cellule di produrre le sostanze di cui hanno bisogno affinché funzionino correttamente, migliorando i sintomi della condizione. Negli studi clinici che hanno portato all’approvazione della terapia, la somministrazione di eladocagene exuparovovec ha consentito ai pazienti di andare incontro a un miglioramento delle abilità motorie e cognitive già tre mesi dopo il trattamento. I benefici sono progrediti fino a 5 anni dopo il trattamento. Inoltre – conclude Ema – il trattamento ha ridotto i sintomi che causano complicazioni potenzialmente letali”.
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