Esistono esami specifici capaci di identificare quei soggetti che sono a rischio di malattie aritmogene ereditarie. Scopriamo di più
Il test genetico, se eseguito in maniera appropriata e associato a opportuni controlli cardiologici, può diventare uno strumento utile per identificare soggetti a rischio di malattie aritmogene ereditarie (MAE). Le MAE sono un gruppo di patologie cardiache a eziologia genetica. Rappresentano la principale causa di morte improvvisa in soggetti giovani e apparentemente sani. Comprendono sia le cardiomiopatie,caratterizzate per la presenza di alterazioni strutturali macroscopiche del muscolo cardiaco (ad esempio la cardiomiopatia ipertrofica o dilatativa), sia le cosiddette canalopatie, patologie che predispongono allo sviluppo di aritmie potenzialmente letali in soggetti con cuore dall’aspetto completamente normale. Un esempio di canalopatie sono la sindrome del QT lungo o sindrome di Brugada.
Nel caso di un sospetto clinico di MAE, a seguito di una consulenza genetica pre-test, si esegue un semplice prelievo di sangue. Successivamente, si procede con l’analisi, tramite sequenziamento dei geni responsabili, di quella determinata patologia cardiaca ereditaria. Il test genetico, a seconda del tipo di MAE, può avere diversi ruoli: diagnostico, ma anche prognostico e terapeutico. Inoltre, consente di identificare i potenziali familiari a rischio di eventi cardiaci.
Possibili risultati dei test genetici
Gli esiti dei test possono presentare tre diversi scenari. In un primo caso, la presenza di una mutazione, una variante patogenetica, causa della patologia ereditaria. In un secondo caso, la presenza di una variante di significato incerto, ovvero non chiaramente classificabile come la causa della malattia e quindi non clinicamente utile. Infine, l’ultimo possibile scenario, un test negativo, in cui si esclude che ci siano mutazioni nei geni analizzati, ma non si esclude la presenza della patologia. Per cui, nel caso del test negativo si consiglia di proseguire con controlli cardiologici nel tempo.
Durante la consulenza genetica post-test vengono comunicati al paziente i risultati dell’esame e le sue conseguenze. Inoltre, nel caso dell’identificazione di una variante patogenetica, il test verrà suggerito agli altri membri della famiglia potenzialmente a rischio.
Fonte: The Cardiac Genetics Clinic – London Bridge Hospit.
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