Lo screening ha permesso di individuare bimbi affetti da atrofia muscolare spinale
Presentato un progetto pilota di screening neonatale per l’Atrofia muscolare spinale. Si tratta del primo in Italia, coordinato dal Dipartimento di Scienze della Vita e sanità pubblica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, Campus di Roma. La realizzazione ha avuto la collaborazione dei Centri di Nascita di Lazio e Toscana, le rispettive istituzioni regionali, l’Azienda Ospedaliera Universitaria “Meyer” di Firenze, l’Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù” di Roma. Fondamentale il sostegno dell’associazione Famiglie SMA e il supporto non condizionato dell’azienda farmaceutica Biogen.
Per il mondo delle persone con la Sma, le loro famiglie, i clinici e i ricercatori, i dati emersi dal progetto concluso a settembre rappresentano una buona notizia. “Per la prima volta la diagnosi non è una condanna ma un salvavita, perché avere la diagnosi appena nati, tramite test genetico gratuito e volontario, consente di intervenire con la terapia prima che si manifestino i sintomi e si abbiano danni gravi e irreversibili, cambiando così in modo radicale la storia della malattia” afferma Famiglie SMA, l’associazione italiana nata da genitori di persone con questa patologia neuromuscolare genetica degenerativa.
Il progetto ha consentito di individuare le terapie adeguate prima che la SMA potesse compromettere le attività del neonato
La notizia è leggibile su Ilfattoquotidiano.it al quale ha spiegato i risultato del progetto Daniela Lauro, la vicepresidente di Famiglie SMA.
“In due anni , screening per oltre 92mila neonati nel Lazio e in Toscana. In 15 bambini c‘è stata diagnosi di Atrofia muscolare spinale, un risultato davvero significativo. Erano tutti neonati senza sintomi: significa che siamo riusciti ad arrivare prima noi della malattia, indirizzandoli verso le nuove terapie e cambiando così il decorso della patologia”.
Per i ricercatori si tratta di un notevole passo in avanti nel trattamento della SMA. Intervenire in maniera precoce, grazie allo screening, significa tradurre in maggiore efficacia il trattamento applicato. E questo fa comprendere, ancora di più, quanto sia importante lo screening che permette di poter anticipare i sintomi della malattia e intervenire in maniera tempestiva.
Lauro (Famiglie SMA): “Vorrei che un progetto come questi si potesse allargare a tutte le Regioni italiane”
Un progetto pilota che deve allargarsi alle altre regioni, come continua ad affermare la vicepresidente Lauro. “Lo screening – afferma Lauro – è da poco realtà anche in Liguria. Piemonte e Puglia stanno lavorando per partire. Quello che ci aspettiamo è che in tempi brevi arrivi l’estensione a livello nazionale. Aspettiamo la firma di un provvedimento ministeriale che renda operativa la decisione – dice Lauro. In questi due anni abbiamo capito quanto sia importante giocare di anticipo, e ci sembra doveroso garantire a tutti le stesse opportunità di cura. Senza creare pazienti di serie A e serie B in base alla Regione di nascita”.
In Italia, ogni anno, nascono tra i 40 e i 50 bambini con la SMA. Una malattia che, se non trattata adeguatamente, risulta essere la prima causa genetica di mortalità infantile. Il prelievo di una goccia di sangue dal tallone, poco dopo la nascita, permette di avere una diagnosi precoce e attivarsi col trattamento farmacologico. Un risultato che consentirebbe ai neonati di avere un’aspettativa di vita più lunga. Nella maggior parte dei casi, può avere uno sviluppo equiparabile a quello dei bimbi senza SMA.
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