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Giornata Mondiale delle Malattie Rare: la situazione in Italia

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Il 29 febbraio è la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un evento che mira a sensibilizzare l’opinione pubblica su patologie che colpiscono in Europa quasi una persona ogni 2.000. In Italia sono circa 3 milioni gli individui che ne soffrono e l’urgenza riguarda il piano normativo

Oggi, 29 febbraio, viene celebrata la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un evento dedicato a sensibilizzare sulle patologie che interessano quasi una persona su 2.000 in Europa. Non è tra l’altro un caso che si festeggi proprio il 29 febbraio, il giorno più raro che esista. Nel nostro Paese sono circa 3 milioni gli individui che soffrono di una malattia rara. Il 25% di essi deve attendere da 5 fino a 30 anni per ottenere una diagnosi definitiva, mentre 1 su 3 è costretto a viaggiare in un’altra Regione per accedervi. Un dato sconcertante.

Le malattie rare ad oggi conosciute sono circa 8.000 e sono in genere gravi, spesso croniche, a volte progressive, non facilmente diagnosticabili. Circa il 30% delle persone con malattie rare, infatti, non riceve una diagnosi e rischia di convivere con una patologia che resterà per sempre senza nome. Spesso i diritti di queste persone non sono garantiti, come ad esempio la possibilità di ricevere adeguate cure sociosanitarie a casa, l’assenza di sostegni economici e tutele giuridiche per i loro caregiver, la mancanza di una presa in carico multidisciplinare, oltre a dover affrontare molteplici ostacoli burocratici e amministrativi, inadeguata inclusione lavorativa e scolastica.

“C’è tanto da fare sul piano normativo”

A fare chiarezza sulla difficile situazione in Italia è la Dott.ssa Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice dell’Osservatorio Malattie Rare (Omar). “In Italia per le persone con malattie rare c’è ancora tanto da fare a partire dal piano normativo – ha spiegato l’esperta a ‘ilfattoquotidiano,it’. “C’è, ad esempio, il Piano Nazionale Malattie Rare: il testo è stato approvato dalla Conferenza Stato-Regioni a maggio 2023 e, come annunciato dal sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato, i primi 25 milioni di euro sono stati ripartiti tra le Regioni per mettere in campo l’azione profonda che il piano prevede per il miglioramento dell’approccio, presa in carico e cura dei pazienti con patologia rara. Per il 2024 arriverrano altri 25 milioni, risorse importanti ma non sufficienti e che dovranno essere strutturali anche nel futuro, con finanziamenti costanti e inseriti in un Fondo, senza togliere denaro su altri capitoli inerenti le persone con disabilità”.

“Un altro intervento necessario – ha proseguito l’esperta – è l’applicazione completa del Testo Unico Malattie Rare. Mancano ancora tre atti tra decreti, regolamenti e accordi, che riguardano la definizione dei criteri e delle modalità di attuazione degli incentivi fiscali in favore dei soggetti che si occupano di ricerca, l’istituzione del Fondo di Solidarietà per le persone con malattia rara e le attività di informazione su tali patologie. In questa giornata vogliamo evidenziare l’importanza della diagnosi precoce, fondamentale nella gestione di una malattia rara: dalle metodiche di sequenziamento del DNA di nuova generazione ai programmi di screening neonatale”. Essere a conoscenza del nome della propria patologia significa una più rapida presa in carico e, quindi, un accesso tempestivo alle terapie e un percorso di cura più efficace.

“Infine altro tema molto importante – denuncia la direttrice di Omar – è l’opportunità di adoperarsi il prima possibile per attuare i nuovi Livelli Essenziali di Assistenza: approvati dopo un percorso veramente lungo, sarebbero dovuti entrare in vigore lo scorso gennaio, ma sono poi slittati al 1° aprile. Speriamo che sarà rispettato questo termine”.

La maggior parte dei casi hanno origini genetiche

Le malattie rare sono genetiche nel 72% dei casi, mentre le restanti possono derivare da infezioni, allergie, cause ambientali o essere tumori rari secondo dati dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS). Tuttavia, è probabile che le cause genetiche siano sottostimate poiché in alcuni pazienti non sono ancora state individuate o a causa di patologie ancora non completamente comprese. Il 20% delle malattie rare colpisce persone sotto i 14 anni, con le malformazioni congenite (45%), le malattie endocrine, metaboliche e immunitarie (20%) che si manifestano più frequentemente in questa fascia d’età.

Negli adulti, le malattie rare più comuni sono quelle del sistema nervoso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). Le malattie rare possono coinvolgere diversi organi o sistemi, con una componente neurologica presente nel 40% dei casi. Molti bambini e adolescenti affetti da malattie rare soffrono di disabilità motorie, neuropsicologiche e psichiatriche, alcune delle quali sono conseguenza diretta della malattia, mentre molte altre derivano dall’isolamento sociale che spesso vivono.

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