Si tratterebbe di una svolta nel trattamento della patologia oncologica, grazie al primo studio biologico del nuovo programma ‘PREME’
Il suo nome è ‘PREME’ ed è il primo protocollo prospettico multicentrico italiano di medicina di precisione focalizzato sul Neuroblastoma. Il principale obiettivo di PREME riguarda la caratterizzazione genomica di campioni di pazienti affetti da neuroblastoma alla diagnosi, in casi di refrattarietà al trattamento di prima linea o in recidiva, per lo sviluppo di terapie innovative di medicina di precisione.
PREME riesce, infatti, ad elaborare cure su misura basate sulle caratteristiche genetiche e molecolari dei singoli tumori, migliorando in questo modo le probabilità di successo e l’efficacia dei trattamenti sui piccoli pazienti. Il tutto grazie all’impiego di metodologie all’avanguardia e alle competenze di un team multidisciplinare composto da biologi, genetisti, clinici e bioinformatici, come spiegato dai due ricercatori senior del team nonché responsabili dell’esecuzione del progetto: la Dott.ssa Chiara Brignole e il Dott. Fabio Pastorino. PREME nasce come progetto di ricerca nel 2019 e dal 2022 è diventato un vero protocollo clinico con capofila l’Istituto Gaslini.
Tornando alla nuova cura, si tratta di una grande speranza nel trattamento del neuroblastoma, un tumore fortemente aggressivo e ad alto rischio, spesso con esiti nefasti, che colpisce i bambini. Recentemente, infatti, è apparso sulla rivista ‘Journal of Translational Medicine’ il primo studio biologico dell’equipe di PREME, che documenta i risultati ottenuti su un campione di 18 pazienti.
Alterazioni genomiche suscettibili di intervento terapeutico nell’84% dei pazienti
“Grazie a tecniche di sequenziamento di nuova generazione e sofisticate analisi bioinformatiche condotte al CEINGE e al CIBIO dell’Università di Trento – spiega Mario Capasso, che guida il team di bioinformatici del CEINGE – è emerso che l’84% dei pazienti affetti da neuroblastoma presentava alterazioni genomiche suscettibili di intervento terapeutico”. Due terzi di questi casi sono classificati come di “priorità molto alta”, aprendo la possibilità di beneficiare di farmaci già approvati o di nuovi agenti terapeutici in fase di sviluppo. “Abbiamo applicato la terapia mirata molecolare a quattro pazienti, mentre abbiamo proposto la consulenza genetica a due pazienti con mutazioni germinali che indicavano una predisposizione familiare allo sviluppo di tumori” – sottolinea Fabio Pastorino.
In PREME, i campioni di neuroblastoma provenienti da diversi centri oncologici pediatrici italiani vengono caratterizzati presso il Laboratorio di Terapie Sperimentali in Oncologia e l’Anatomia Patologica dell’Istituto Gaslini. I campioni vengono successivamente analizzati a livello genico per l’individuazione di mutazioni somatiche potenzialmente bersagliabili da farmaci mirati (presso CEINGE e CIBIO) e utilizzati per lo sviluppo di modelli preclinici di neuroblastoma (presso il Laboratorio di Terapie Sperimentali in Oncologia). “Nel lavoro appena pubblicato abbiamo dimostrato che tali modelli mantengono le caratteristiche geniche e immunofenotipiche dei pazienti di origine, contribuendo alla creazione di una collezione locale di campioni biologici molto preziosa per la validazione degli effetti anti-tumorali dei farmaci molecolari-guidati e delle potenziali combinazioni terapeutiche” – aggiunge Chiara Brignole.
Un grande passo in avanti per la cura del neuroblastoma
“PREME segna un avanzamento decisivo nell’ottimizzazione della cura e del trattamento del neuroblastoma – dichiara Mirco Ponzoni responsabile del Laboratorio di Terapie Sperimentali in Oncologia dell’Istituto Gaslini – L’applicazione di terapie mirate, adattate alle specifiche mutazioni presenti nei pazienti, la personalizzazione del trattamento e l’impiego di modelli preclinici avanzati trasformano la ricerca traslazionale in benefici tangibili per i pazienti, migliorando la loro prognosi”.
“Il programma PREME è uno dei fiori all’occhiello della ricerca dell’IRCCS Istituto Gaslini – commenta il direttore scientifico dell’ospedale pediatrico Angelo Ravelli – e rappresenta uno sforzo importante e straordinariamente innovativo mirato a mettere a punto terapie di precisione per uno dei tumori più temibili dell’età pediatrica. Il progetto ha portato alla creazione presso il Gaslini di una collezione di campioni biologici e di modelli preclinici provenienti da campioni tumorali di pazienti seguiti in numerosi centri italiani. Si tratta di una risorsa fondamentale per i ricercatori, che favorisce l’identificazione di nuove molecole suscettibili di interventi terapeutici più efficaci e specifici, soprattutto a beneficio delle forme refrattarie o recidivate”.
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