L’importante risultato, frutto di un ampio studio prettamente italiano, è pubblicato sulla rivista eBioMedicine
Il neuroblastoma è un tumore che prende origine dai neuroblasti, cellule presenti nel sistema nervoso simpatico, una parte del sistema nervoso autonomo che controlla alcune funzioni involontarie come la respirazione, la digestione o il battito cardiaco. In particolare i neuroblasti sono cellule immature, o in via di sviluppo, che si trovano nei nervi e sono diffuse in tutto l’organismo. Per questi motivi, il neuroblastoma può insorgere in diverse sedi, anche se la maggior parte dei casi di manifesta al livello delle ghiandole surrenali. Questo tipo di tumore riguarda principalmente i bambini colpendone annualmente 15.000 nel mondo e oltre un centinaio in Italia.
La ricerca italiana apre però la strada a nuove terapia mirate per questo terribile tumore dell’infanzia. Grazie ad uno studio di bioinformatica condotto sulla più ampia casistica mai esaminata finora, sono state identificate alcune rare varianti genetiche che predispongono a questo tumore maligno del sistema nervoso. Tumore, considerato la prima causa di morte per malattia in età prescolare e il terzo tumore pediatrico per frequenza. Lo studio, pubblicato sulla rivista eBioMedicine, è stato elaborato dal gruppo di Mario Capasso e Achille Iolascon, rispettivamente professore associato e ordinario di Genetica Medica presso l’Università Federico II di Napoli.
“Questa è la più alta casistica studiata fino ad oggi”
“Abbiamo analizzato il Dna di quasi 700 bambini affetti da neuroblastoma e più di 800 controlli mediante sequenziamento avanzato – spiega Capasso. Si tratta di una tecnica innovativa che riesce a decodificare tutti i geni finora conosciuti in modo affidabile è veloce. Inoltre, questa è la più alta casistica mai studiata fino ad oggi grazie alla quale abbiamo scoperto che il 12% dei bambini con neuroblastoma ha almeno una mutazione genetica ereditata che aumenta il rischio di sviluppare un tumore”.
Lo studio (finanziato da Open Onlus, Fondazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma e Fondazione Airc per la ricerca sul cancro) ha preso corpo da analisi computazionali avanzate condotte da Ferdinando Bonfiglio, co-autore dello lavoro. Tutti i dati genetici prodotti sono disponibili in un database online che altri studiosi potranno liberamente consultare per sviluppare nuovi studi.
Risultati utili a migliorare diagnosi e gestione clinica del paziente
“I risultati di questa ricerca hanno rilevanti implicazioni cliniche cliniche per il neuroblastoma – aggiunge Iolascon. Sono risultati utili a migliorare la diagnosi, rendendola sempre più precoce e certa. Ma utili anche nel migliorare la gestione clinica del paziente, indirizzando il medico verso l’utilizzo di trattamenti personalizzati”. Altro dato interessante emerso dallo studio, sottolinea Capasso “è che alcune mutazioni trovate in questi bambini sono associate anche allo sviluppo di malattie del neurosviluppo. Malattie come i disturbi dello spettro autistico. I risultati raggiunti – conclude l’esperto – sono importanti anche a comprendere meglio i meccanismi molecolari che sono alla base dello sviluppo di malattie non oncologiche”.
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