Recupero dell’udito in soli 30 giorni: uno studio clinico dimostra l’efficacia della terapia genica in pazienti con sordità
Uno studio pubblicato su Nature Medicine e guidato dai ricercatori del Karolinska Institutet di Stoccolma, in collaborazione con università e ospedali cinesi, ha dimostrato che la terapia genica migliora significativamente l’udito nei bambini e negli adulti con sordità congenita o grave ipoacusia. Tutti e dieci i pazienti trattati nello studio hanno infatti mostrato un miglioramento dell’udito e la terapia è risultata ben tollerata.
“Si tratta di un enorme passo avanti nel trattamento genetico della sordità, che può cambiare la vita di bambini e adulti“ – ha affermato Maoli Duan, consulente e docente presso il Dipartimento di Scienze Cliniche, Intervento e Tecnologia del Karolinska. Duan è uno degli autori dello studio che ha coinvolto dieci pazienti di 1-24 anni in cinque ospedali cinesi, tutti affetti da una forma genetica di sordità o grave deficit uditivo causato da mutazioni in un gene chiamato OTOF. Queste mutazioni causano una carenza della proteina otoferlina, che svolge un ruolo fondamentale nella trasmissione dei segnali uditivi dall’orecchio al cervello.
La terapia genica si è basata sull’utilizzo di un virus vettore per introdurre una copia funzionante del gene OTOF nell’orecchio interno, attraverso una singola iniezione somministrata via finestra rotonda — una sottile membrana alla base della coclea. L’effetto del trattamento è stato rapido: la maggior parte dei pazienti ha mostrato un primo recupero dell’udito già entro il primo mese. Dopo sei mesi, il follow-up ha evidenziato un miglioramento significativo, con una riduzione della soglia uditiva media da 106 a 52 decibel. I risultati migliori si sono osservati nei pazienti più giovani, in particolare tra i 5 e gli 8 anni. Una bambina di sette anni, ad esempio, ha recuperato quasi completamente l’udito e, dopo quattro mesi, è tornata a sostenere conversazioni quotidiane con la madre.
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