La scoperta di una particolare mutazione del gene Rab32 offre concrete speranze per diagnosi e nuove terapie
Uno studio internazionale, guidato dall’Università del Massachusetts (USA) ha scoperto un nuovo gene legato alla malattia di Parkinson, rilevato in quasi 1 paziente su 100. Alla ricerca, pubblicata su ‘Nature Genetics’, hanno partecipato scienziati dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano e dell’Università Statale di Milano. Questo studio apre nuove possibilità per la diagnosi e il trattamento della malattia neurodegenerativa.
I ricercatori hanno sequenziato l’esoma, ovvero la parte codificante del genoma, di oltre 2.000 persone con Parkinson di tipo familiare e lo hanno confrontato con quello di circa 70.000 individui sani. Da qui, hanno identificato una mutazione del gene Rab32 nello 0,7% dei pazienti con Parkinson. Gli studiosi hanno dimostrato che questa mutazione aumenta significativamente l’attività chinasica della proteina Lrrk2, la cui alterazione è responsabile di una delle forme genetiche più comuni di Parkinson, conducendo alla neurodegenerazione.
I potenziali benefici di questa scoperta
“Dal punto di vista pratico – si legge in una nota pubblicata dall’Università milanese – questa scoperta potrebbe avere implicazioni notevoli per i pazienti. Innanzitutto potrebbe migliorare la capacità di diagnosticare la malattia di Parkinson in stadi più precoci, soprattutto nei casi familiari, permettendo interventi tempestivi. Inoltre, una migliore comprensione del ruolo di Rab32 e Lrrk2 nella malattia potrebbe portare allo sviluppo di nuovi farmaci mirati che agiscono su questi specifici meccanismi patogenetici, migliorando così le opzioni di trattamento disponibili. Infine, un miglioramento nella diagnosi e nel trattamento della malattia di Parkinson non solo può migliorare la qualità della vita dei pazienti, ma può anche ridurre l’onere economico e sociale associato a questa malattia”.
“Questo studio rappresenta un passo avanti significativo nella comprensione della malattia di Parkinson – afferma Nicola Ticozzi, direttore dell’Unità operativa di Neurologia dell’Auxologico e professore associato di Neurologia in Statale, coautore dello studio -. L’identificazione di un nuovo gene associato alla malattia offre nuove opportunità per la ricerca e il trattamento. Sapere che il gene Rab32 è coinvolto nella patogenesi della malattia permetterà infatti di esplorare nuovi percorsi biologici e potenziali target terapeutici”.
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